基因测序技术系生命科学和生物科技的核心技术之一,目前正处在从主流的二代测序技术向三代技术进行产业升级的过渡阶段。三代技术...

基因测序技术系生命科学和生物科技的核心技术之一,目前正处在从主流的二代测序技术向三代技术进行产业升级的过渡阶段。三代技术以其超长读段(最新技术可达 1 兆)较之以短读段取胜的二代技术具备诸多技术优势,无疑是测序技术的未来。但三代技术在与二代技术竞争中,也存在两大劣势,其一是三代测序硬件(测序仪)的碱基水平(base-pair)错误率至今仍然高达 15%(二代测序错误率不到 1%)其二是目前测序成本仍然居高不下。

事实上,三代测序超高错误率也使得三代测序数据的组装分析遇到了极大。例如,2014 年,主流的三代基因测序软件在组装人类基因组时,仅 “多重比对” 一步就耗时 400,000 个 CPU 小时,而且是借助了谷歌公司超级计算机集群。2014 年,马占山与美国马里兰大学博士叶承羲合作发布的三代测序组装软件(DBG2OLC)将这一计算步骤减少到了大约 6 小时,而且是在一台普通工作站完成的。DBG2OLC 使得原本需要超级计算机集群才能完成的计算可以在普通工作站上完成,目前 DBG2OLC 仍然是三代测序软件中运行速度最快、内存需求最少的软件和算法。2016 年他们合作发布了另一款用于三代测序纠错的软件 SPARC,该软件将三代测序软件技术的组装错误率降低到 0.5% 以下;与当时最优秀的同类软件相比,可节省计算时间和内存达 80%。DBG2OLC 和 SPARC 软件不仅有效弥补了三代测序硬件技术超高错误率的缺陷,而且也为最新的 “10x 技术辅助的混合三代测序” 奠定了高效、可靠的算法和软件基础。此次发布的技术仍然得到了叶承羲的支持和帮助。

马占山为文章的第一,马占山和张亚平为文章的共同通讯。相关工作得到国家自然科学基金、云岭产业技术领军人才、云南省国际合作基金等的资助。

论文信息:

本文相关词条概念解析:

技术

世界知识产权组织在1977年版的《供发展中国家使用的许可证贸易手册》中,给技术下的定义是:“技术是一种制造一种产品的系统知识,所采用的一种工艺或提供的一项服务,不论这种知识是否反映在一项发明、一项外形设计、一项实用新型或者一种植物新品种,或者反映在技术情报或技能中,或者反映在专家为设计、安装、开办或维修一个工厂或为管理一个工商业企业或其活动而提供的服务或协助等方面。”

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